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家族性III型高脂血症は、レムナントのクリアランス障害によって起こる異常レムナント蓄積が原因で、コレステロールとTGはともに高値となりますが、LDLコレステロールはむしろ低値となります。表現型分類のIII型は家族性III型高脂血症を指し、続発性の分類はありません。
家族性III型高脂血症の原因はアポリポ蛋白Eの遺伝子傷害で、LDL受容体へ結合できないアポリポ蛋白E2のホモ接合体E2/E2が大半を占めます。ホモ接合体E2/E2遺伝子型をもつ人の約15%が、肥満やインスリン抵抗性などの二次的な危険因子が加わると発症します。
多くの場合、ホモ接合体E2/E2で発症する常染色体劣性疾患ですが、一部はアポリポ蛋白の優性変異により発症します。家族性III型高脂血症の有病率は0.12〜0.40%の範囲とされています。その臨床的特徴は、早期心血管疾患、手掌線状黄色種および混合高脂血症です。治療には反応しやすく、食事療法とスタチン製剤とフィブラート系製剤の併用療法が行われます。
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