高TG血症を伴う主な疾患　原発性高カイロミクロン血症

しかし、時には遺伝子の変異を示さない症例も存在します。若年期から高カイロミクロン血症を認め、発疹性黄色腫、網膜脂血症、および肝脾腫を呈し、急性膵炎（腹痛）を繰り返す症例もあります。脂肪制限食が必要で、乳児の場合は中鎖脂肪酸のミルクや脱脂粉乳を与えます。

・原発性V型高脂血症
原発性V型高脂血症は、カイロミクロンとVLDLの上昇を認め、I型と同様に急性膵炎のリスクとなります。成人の重症高TG血症の多くはV型高脂血症であり、原発性と続発性の境界が曖昧で、LPL遺伝子異常のヘテロ接合体などの遺伝的因子に加えて、糖尿病や飲酒などの二次的因子が大きく関与すると考えられています。