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リキッドバイオプシーは、血中腫瘍細胞(circulating tumor cell:CTC)や血中腫瘍DNA(circulating tumor DNA:ctDNA)などの腫瘍成分を末梢血中で検出する新しい癌診断のアプローチです。最近の臨床系総説では、ctDNA検出を意味することが多く、ctDNAは通常、癌関連遺伝子変異を指標に正常細胞由来のDNAと識別して検出します。
癌における遺伝子検査のなかでいわゆるコンパニオン診断は、分子標的薬の患者選択のため必須です。上皮成長因子受容体(epidermal growth factor receptor:EGFR)チロシンキナーゼ阻害剤(EGFR tyrosine kinase innhibitor:EGFR-TKI)のためのEGFR遺伝子検査は代表的なものですが、2017年にコバスEGFR変異検出キット(ロシュ・ダイアグノスティクス社)の対象として血漿DNAが追加承認され、リキッドバイオプシーは臨床検査として現実に使用されるようになりました。しかしながら、リキッドバイオプシーの用途は、コンパニオン診断のみならず早期発見や進行癌の効果判定など広く、さまざまな応用に向けて多くの研究開発が行われています。
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