カルニチン分画

カルニチン欠乏症は一次性の先天性カルニチントランスポーター異常症による全身性カルニチン欠乏症と二次性に大別されます。二次性の原因としては、一次性以外の先天性代謝異常や体内貯蔵の低下による不足、尿細管性アシドーシスなどによる体内からの喪失があげられます。
またカルニチンは血液透析により除去されるため、透析後は透析前の20%程度にまで低下し、透析患者の多くにカルニチン不足が認められ管理が必要になります。
さらにカルニチンが全く含まれていない栄養剤もあるため、長期中心静脈栄養や経腸栄養による欠乏、また乳児のカルニチンの主たる摂取経路は母乳であるため、母乳中のカルニチン含有量の低下や人工乳使用により欠乏が起こることがあります。
抗てんかん薬のバルプロ酸やピボキシル基を有する抗菌薬の投与に伴うカルニチン欠乏も報告されており、日本小児科学会による「カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2016」にカルニチン欠乏症の診断および補充療法の導入に関して血中カルニチン検査の必要性が記載されています。

検査材料：血清
測定法方：酵素サイクリング法
基準値：単位（μmol/mL）総カルニチン 45〜91
　　　　　　　　　　　　遊離カルニチン 36〜74
　　　　　　　　　　　　アシルカルニチン 6〜23

異常値を示す疾患
低値：原発生カルニチン血症, 先天性低カルニチン血症, 糖尿病(透析患者), 慢性疲労症候群, 未熟児