がんゲノム解析　SNV、SNP、VUS、CNV、CNA、LOH

がんゲノム解析　SNV、SNP、VUS、CNV、CNA、LOH

・SNV
SNV（single nucleotide variant）は、ゲノム塩基配列中にみられる一塩基が変異した多型です。SNVは、試料をDNAシーケンサーで解読した配列をマッピング/アライメントした結果から検出されます。SNVの評価においては、変異した塩基種別、読み取り深度（depth）、アリル頻度が得られます。
・SPN
ある集団で1％以上の頻度でみられるSNVをSNP（single nucleotide @olymorphism）ということがあります。
・VUS
VUS（variant of nucertain significance）は、意義不明変異を指します。がんゲノム解析の場合にはドライバー変異の候補になり得ず、かつ良性（benign）ではない変異のことを示します。

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