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これらは、解読したゲノム配列の品質を評価する際に用いられる代表的な用語です。
・エラー率
エラー率とは、ベースコールが誤りである確率を示します。
・quality score
quality scoreは、エラー率を整数に変換したものです。一般にphred quality scoreと呼ばれているもので、以下の式で表されます。
Q=-10log10ρ
(Qはquality score、ρはエラー率)
・read depth
read depthは、マッピング後の読み取り深度を示します。平均read depthとは、全読み取り領域における読み取り深度の平均値です。
・coverage
coverageは、平均read depthと同義であり、リファレンス塩基の位置にアライメントされたリード数の平均値のことを示します。ヒトゲノムの生殖細胞系列の変異解析では30倍以上のcoverageが望ましいとされています。がんゲノム検査においては、パネル検査では100倍以上のcoverageが望ましいとされています。
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