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ファブリー病で観察されるマルベリー小体の形態学的特徴は、渦巻構造を呈した脂肪球であり、大きさは2〜10μmほどです。マルベリー細胞は、マルベリー小体が取り込まれた上皮細胞であり、10〜60μmほどで、脂肪成分をよく観察すると渦巻状構造が確認できます。
渦巻状構造が特徴的ですが、弱拡大(100倍)での観察では卵円形脂肪体、脂肪球、酵母様真菌、シュウ酸カルシウム結晶、無晶性リン酸塩、などと類似し、鑑別が必要となります。卵円形脂肪体・脂肪球との鑑別は、マルベリー小体はズダンIII染色において染色性不良であることから可能です。また、結晶・塩類との鑑別は、酢酸や塩酸でマルベリー小体は溶解されないことから可能です。
酵素補充療法を行っているファブリー病患者のマルベリー小体では、渦巻状構造が崩れた形態を示す場合があります。特に尿提出時からの時間経過とともにその傾向があるため、鑑別には十分な注意が必要です。
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