ファブリー病

ファブリー病の臨床増は個人によって大きく異なりますが、一般に古典型では小児期、青年期から四肢末端疼痛・低汗症で発症し、被角血管腫や角膜混濁を伴います。20〜30歳代より蛋白尿・左室肥大がみられ、40〜60歳代には腎不全・心不全また脳血管障害をきたすようになります。また、成人期において、臓器特異的に症状を呈する亜型（心型・腎型）も存在します。女性の場合は無症状である症例から、加齢とともに症状が出現する症例、古典的ファブリー病のような症例とさまざまです。いずれも症状が出現したら早期に治療することが望ましいとされています。

ファブリー病では尿沈渣中にマルベリー小体・マルベリー細胞といった特徴的な成分が認められます。この成分の検出はファブリー病の臨床診断に有用で、腎障害が現れていない症例でも認められることが、早期診断。治療につながります。