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ポンぺ病の臨床症状・検査所見・自然歴

乳児型ポンぺ病（IOPD）は新生児期から乳児期早期に筋力低下と肥大型心筋症を主症状として診断され、自然歴では2歳までに死亡する予後不良の疾患です

ポンぺ病の臨床症状・検査所見・自然歴

乳児型ポンぺ病（IOPD）は新生児期から乳児期早期に筋力低下と肥大型心筋症を主症状として診断され、自然歴では2歳までに死亡する予後不良の疾患です。遅発型ポンぺ病（LOPD）は小児型と成人型に分類され、発症時期が早い小児型はIOPDに、発症時期が遅い小児型は成人型に類似する臨床症状を呈します。高CK（クレアチンキナーゼ）血症は全病型に共通する所見です。

1）乳児型
発症時期：新生児期〜乳児期早期
症状：筋緊張低下（フロッピーインファント）、哺乳不良、巨舌
検査所見：高CK血症、肥大型心筋症
自然歴：2歳頃まで心不全・呼吸不全により死亡する

2）遅発型（小児型）
発症時期：生後6〜12か月
症状：運動発達遅延、呼吸障害、脊柱前彎・側彎、翼状肩甲
検査所見：高CK血症（早期発症例では肥大型心筋症）
自然歴：20歳以前に呼吸不全・呼吸器感染症により死亡する

3）遅発型（成人型）
発症時期：成人期
症状：近位筋の筋力低下、呼吸障害、脊柱前彎・側彎、翼状肩甲
検査所見：高CK血症、Gowersサイン
自然歴：進行すると車椅子などの歩行のサポート、換気療法などの呼吸のサポートが必要となる

※Gowersサイン：起立時に膝に手をついて自分の体をよじ登るような行動。 腰帯筋群に加えて上肢筋力および下肢筋力の低下が原因。登攀性起立とも言われ筋ジストロフィーや多発性筋炎などで出現する

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