ポンぺ病

ポンぺ病

ポンぺ病はライソゾーム酵素である酸性α-グルコシダーゼ（acid alpha-1,4-glucosidase:GAA）活性低下の結果、その基質であるグリコーゲン（糖原）が主として骨格筋、心筋に蓄積するため筋力低下、心肥大を主症状とする常染色体潜性遺伝形式をとるライソゾーム病です。また希少難病である筋型糖原病の代表的疾患です。
ポンぺ病は発症時期、症状、自然歴などにより乳児型（Infanitile-onset　Pompe disease:IOPD）と遅発型（Late-onset Pompe disease:LOPD）に大別されます。診断に関してはIOPDにおいて良好な治療成績を得るために早期診断が重要であり、新生児スクリーニング（Newborn screening:NBS）が行われようになっています。その結果酵素活性は低いが症状を呈さない偽欠損症の存在が明らかになりました。また遺伝子診断においては、GAA遺伝子には遺伝子多型が多いため酵素活性が低く、かつGAA遺伝子に変異が存在してもLOPDと確定診断するのが難しく、さらにLOPDにおいては近位筋の筋力低下を呈する他の疾患との鑑別が必要でです。

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