骨髄不全症におけるテロメア長

DKC以外の先天性骨髄不全症や特発性造血不全症においてもテロメア長の短縮がみられることが知られており、造血ストレスに伴う二次性の変化が原因と考えられています。先天性造血不全のうち、FA、DBA、SDSにおけるテロメア長を測定結果が数多く報告されています。テロメア長の測定方法および短縮の基準はさまざまですが、汎血球減少症をきたすFAおよびSDSではテロメア長が短縮している患者の頻度が比較的高いと考えらています。

ターゲットシークエンスによる遺伝子学的診断をされた155例（特発性AA126例、DC11例、FA9例、DBA4例、SDS2例、その他3例）に対してテロメア長を測定し、骨髄不全症の病型によるテロメア長の違いについて検討されました。flow-FISH法を用いてリンパ球のテロメア長を測定し、71人の健常人を対照とした年齢調整後の相対テロメア長が-2.00標準偏差未満の場合を”短縮あり”と判定した結果、155症例全体におけるテロメア長の中央値は-0.94SDであり、34例（22％）でテロメア長の短縮がみられました。テロメア長が短縮していた症例は、特発性AAでは18例（14％）、DKCでは10例（91％）、DKC以外の先天性骨髄不全症では6例（33％）でした。DKC以外の先天性骨髄不全症患者のテロメア長が特発性AAに比べて短縮していることが示されました。