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変異コールされた配列の意味付けを知るために行うデータ処理をアノテーションといいます。変異配列は最初に、大まかな機能解析が行われます。変異した配列のパターンから、ナンセンス変異やフレームシフトなどのtruncatemutaition、スプライシング変異および非同義変異(non synonymous)に分類します。同時にアノテーション用のデータベースに照合して既知の頻度などを調べ、評価の参考情報としてまとめます。
※よく知られているアノテーション用データベース
a)ClinVar 米国NCBI
・主に遺伝性疾患の変異データベース
・有名な体細胞変異も収録されている
・ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings
b)COSMIC 英国Sangerセンター
・主に体細胞変異のデータベース
c)Uniprot 欧州EBI
・蛋白質構造、ドメイン構造
・UniProtKB
d)MGeND日本AMED
・日本人の病的変異コレクション
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