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がんゲノム解析 マッピング/アライメント

配列の類似性に基づき、レファレンスゲノム配列から断片化されたゲノム配列上のポジションを決定する処理をマッピングといいます。

がんゲノム解析 マッピング/アライメント

SBS(Sequencing By Synthesis)法などで得られたDNA配列は、75〜250塩基対の短い配列です。一般に、DNAはDNAシーケンサーに読み取られるまでのプロセスでランダムに断片化されるため、得られたDNA配列のゲノム配列上のポジションは未確定です。そこで、配列の類似性に基づき、レファレンスゲノム配列から断片化されたゲノム配列上のポジションを決定する処理をマッピングといいます。

マッピングとアライメントはほぼ同義で使われることが多く、アライメントは個別の配列のミスマッチやギャップを含めた配列一致状態のことを意味する場合もあります。マッピング/アライメントにはBWAというソフトウエアが用いられることが多く、マッピング結果はSAMまたはBAM形式で保存されます。

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