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アンプリコンシークエンス/分子バーコード法は、アンプリコンシークエンス法の1つですが、分子バーコード(unique molecular index:UMI)と呼ばれる目印(タグ)を核酸に付けることによって、アンプリコンシークエンス法の欠点を補ったものです。タグが付いた信頼性の高いリードで変異の有無やCNVをみることができるため、エラーSNPやCNVにおける増幅効率の差といったものを補正することが容易となります。
非腫瘍部位検体が新鮮な血液由来のDNA、腫瘍部位検体が5年前のFFPE由来のDNAであっても、高感度にCNV解析を行うことが可能です。しかしながら、この方法も、極端に核酸分解が進行したFFPE由来の低品質DNA検体の場合はUIMが付加されないため、信頼できるリード数が減少します。
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