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ターゲットシークエンスは、その名の通り目的の遺伝子であるターゲットに読む範囲を限定し、DNA配列を決定する手法のことで、ターゲットエンリッチメントとも呼ばれます。標的領域のDNAを増幅し配列を決定するという意味で理解しても差し支えありません。領域を絞るということで、その領域のみを深く読めること(high depth)から、感度を上げて変異を検出することができるようになり、結果の信頼性が上がります。
ホルマリン固定パラフィン包埋(formalin fixed paraffin embedded:FFPE)検体由来のDNAなど、固定後修飾、核酸断片化が進行しているようなサンプルを使用する場合、high depthに解析し、検出した変異の信頼性を得ることが重要です。また、読む遺伝子領域の長さと解析コストは比例しますが、複数サンプルの特定領域のDNA配列を読むことで低コスト、ハイスループットの解析が可能になります。
ターゲットシークエンスにはいくつかの手法があり、現在多く使用されているものとして
・アンプリコンシークエンス法
・キャプチャーシークエンス法
・アンプリコンシークエンス/分子バーコード法
があります。
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