cfDNAとctDNA

一方、担癌患者では癌細胞から遊離した腫瘍由来のDNAも血中を循環しており、区別してcirculating tumor DNA(ctDNA）と呼ばれています。ctDNA検査では個々の患者の癌に特異的な変異を標的とするため偽陽性が少ないことや、その半減期が短いことからリアルタイムの体内腫瘍量の判定が可能です。ctDNA量が臨床的な治療効果と連動し、既存の腫瘍マーカーや血中循環癌細胞より鋭敏かつ正確に体内腫瘍量を反映することが報告され、近年多くの研究が行われています。ctDNA検査は組織生検に比較して簡便で低侵襲であり、生検不能時の血液検体からの診断や複数回検査が可能です。また、組織生検では腫瘍の一部の変異プロファイルしか得られないのに対し、cfDNAは検査時の体内腫瘍細胞の腫瘍ゲノム全体を反映すると考えられています。