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次世代シーケンサー(Next Generation Sequencer:NGS)は、2000年半ばに米国で登場した、遺伝子の塩基配列を高速に読み出せる装置です。塩基配列を並列に読み出せるDNA断片数が、従来のDNAシーケンサーに比べて桁違いに多いため、ゲノム(遺伝情報)を圧倒的に低いコストと短い時間で解析することを可能にしています。
次世代シーケンサーの登場以来、ゲノム解析のスループットは半導体における「Mooreの法則」をしのぐペースで高まっており、ヒトゲノム解読に2003年に成功した国際プロジェクトでは、塩基配列の解読に13年という時間と、30億米ドルもの費用を費やしました。これに対し現在では、1000米ドルほどの費用で数日間で解析可能となってきています。
次世代シーケンサーが特に大きなインパクトを与えているのが、がん医療の分野です。次世代シーケンサーでがんの遺伝子情報を網羅的に解析し、カギを握る遺伝子異常をターゲットとする薬(分子標的薬)の投薬につなげます。これを研究ではなく、日常診療に導入する動きが活発化している。日本では国立がん研究センターが、網羅的遺伝子解析の日常診療への導入を目指し、次世代シーケンサーと独自の検査キットを使った臨床研究を進めています。
“次々世代”を見据えたシーケンサーの開発も進行中です。次世代シーケンサーでは一般に、DNAを増幅し、蛍光標識を光学的に検出することで塩基配列を読みだすのに対し、DNAを増幅せず、塩基配列を1分子ずつ電気的に読みだす手法が注目を集めています。原理的に、現行の次世代シーケンサーよりも高速で低コストに塩基配列を読みだすことが可能になります。
例えば、英Oxford Nanopore Technologies社は、ナノポア方式のシーケンサーを開発。膜たんぱく質に形成したナノサイズの穴(ナノポア)にDNAを通し、その際のイオン電流の変化で塩基配列を読みだします。
大阪大学発ベンチャーのクオンタムバイオシステムズ(Quantum Biosystems)は、シリコン基板上に形成した金属電極間のギャップにDNAを通し、電極間を流れるトンネル電流の変化で塩基配列を読みだす方式のシーケンサーを開発中です。
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