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S100タンパクは、神経・皮膚・唾液腺・脂肪・軟骨などの正常な細胞に発現します。これらの細胞に由来する腫瘍や、特定の疾患の病変部でもS100タンパクが産生されていることがわかり、そのタンパクの局在や機能に関する研究は現在進行形で活発です。
1955年にウシの脳から、分子量約20kDaの酸性タンパクが精製されました。このタンパクは、100%飽和状態の硫酸アンモニウム溶液と混合しても析出せずに可溶(ssoluble)という性質を有しており、これがS100タンパクの名称の由来になっています。
近年、S100タンパクはS100A1〜16、S100B、S100G、S100Zと20種類に分類されており、これらは“S100ファミリー”と総称されます。
過活動膀胱(overactive bladder:OAB)は尿意切迫感を主症状として、頻尿あるいは切迫性尿失禁を伴う自覚症状症候群と定義されています。
診断のひとつに過活動膀胱症状スコア(Overactive bladder Symptom Score:OABSS)があります。
OABSS問診票 ( )内は点数
1)頻尿:朝起きた時から寝るまでに、何回くらい尿をしましたか
・7回以下(0)
・8〜14回(1)
・15回以上(2)
2)夜間頻尿:夜寝てから朝起きるまでに、何回くらい尿をするため起きましたか
・0回(0)
・1回(1)
・2回(2)
・3回以上(3)
3)尿意切迫感:急に尿がしたくなり。我慢が難しいいことがありましたか
・なし(0)
・週に1回より少ない(1)
・週に1回以上(2)
・1日に1回くらい(3)
・1日2〜4回(4)
・1日5回以上(5)
4)切迫性尿失禁:急に尿がしたくなり、我慢できずに尿をもらすことがありましたか
・なし(0)
・週に1回より少ない(1)
・週に1回以上(2)
・1日に1回くらい(3)
・1日2〜4回(4)
・1日5回以上(5)
過活動膀胱診断基準
尿意切迫スコア(質問3)が2点以上かつOABSS合計スコアが3点以上
OABSS合計スコア3〜5点:軽症 6〜11点:中等症 12点以上:重症
乳児型ポンぺ病(IOPD)は新生児期から乳児期早期に筋力低下と肥大型心筋症を主症状として診断され、自然歴では2歳までに死亡する予後不良の疾患です。遅発型ポンぺ病(LOPD)は小児型と成人型に分類され、発症時期が早い小児型はIOPDに、発症時期が遅い小児型は成人型に類似する臨床症状を呈します。高CK(クレアチンキナーゼ)血症は全病型に共通する所見です。
1)乳児型
発症時期:新生児期〜乳児期早期
症状:筋緊張低下(フロッピーインファント)、哺乳不良、巨舌
検査所見:高CK血症、肥大型心筋症
自然歴:2歳頃まで心不全・呼吸不全により死亡する